孩子的脊髓性肌萎縮癥屬于一項(xiàng)遺傳疾病。它對(duì)孩子的影響最早會(huì)始于出生之前，其危害也顯然不可忽視。那么，脊髓性肌萎縮癥分為哪幾種類型、具體表現(xiàn)在哪些方面，在這里都將為您介紹。同時(shí)，還將提及對(duì)于這項(xiàng)遺傳性疾病的相關(guān)治療及緩解。

  脊髓性肌萎縮癥，或SMA，是一種遺傳性疾病，由大腦下方，以及脊髓神經(jīng)細(xì)胞癱瘓或死亡而導(dǎo)致。當(dāng)它發(fā)生的時(shí)候，大腦將停止發(fā)送信號(hào)給身體各肌肉組織?；加蠸MA的嬰兒會(huì)出現(xiàn)爬行、行走，甚至是呼吸困難，稍微年長(zhǎng)的孩子則表現(xiàn)對(duì)生活中的簡(jiǎn)單任務(wù)與活動(dòng)，都掌握得很困難，比如梳頭發(fā)。

  關(guān)于SMA的分類

  根據(jù)SMA的嚴(yán)重程度，以及剛開始出現(xiàn)癥狀時(shí)的年齡，可將SMA分為四類：

  I型：有時(shí)也被稱為韋－霍夫曼病。通常影響從出生至6個(gè)月的嬰兒，大多數(shù)嬰兒在3個(gè)月的時(shí)候開始有癥狀顯現(xiàn)，一些則在出生前已經(jīng)出現(xiàn)了發(fā)展障礙。這是SMA中最為嚴(yán)重的一類。

  II型：又稱慢性嬰兒SMA。影響6－18個(gè)月的嬰幼兒。這種形式的程度可由中度發(fā)展至嚴(yán)重級(jí)別。

  III型：也稱為青少年脊髓性肌萎縮。最早影響始于幼兒18個(gè)月的階段，也有可能開始于青春期。這類SMA在孩子當(dāng)中，屬于最為溫和的程度形式。

  IV型：成年人的精神障礙形式。大多數(shù)患者于35歲后被影響，而且會(huì)隨著時(shí)間慢慢變得更嚴(yán)重。由于這類SMA發(fā)展緩慢，因此很多患者直到病癥開始幾年后，才漸漸得知。

  特征與癥狀

  SMA如何影響孩子，取決于第一次發(fā)作的時(shí)間及病癥。通常，出現(xiàn)的時(shí)間越晚，孩子受影響的殘疾程度越輕。根據(jù)病情的程度，長(zhǎng)期影響的話不排除危及生命的可能。

  從出生起患有SMA的嬰兒會(huì)出現(xiàn)舌顫。當(dāng)SMA從早期開始影響的話，嬰兒還會(huì)錯(cuò)過(guò)很多正常發(fā)展，如滾動(dòng)、坐立、行走。隨著孩子長(zhǎng)大，SMA癥狀會(huì)持續(xù)惡化。包括導(dǎo)致兒童脊柱畸形，甚至無(wú)法站立與行走。此外，SMA還會(huì)影響到用來(lái)呼吸的肌肉組織，甚至?xí)?dǎo)致孩子呼吸系統(tǒng)的感染。

  如何治療

  目前并沒有能夠治愈SMA的醫(yī)學(xué)方案。對(duì)于患SMA的兒童，治療措施不盡相同，取決于年齡和嚴(yán)重程度。治療的目標(biāo)在于減輕某些癥狀，幫助孩子保持基本生理功能，并且盡最大努力提高孩子的獨(dú)立性與生活質(zhì)量。

  患有SMA的孩子需要持續(xù)性的照顧，意味著治療涉及到不同領(lǐng)域的專業(yè)醫(yī)師，包括肺部、神經(jīng)學(xué)、骨科、整形外科、胃腸病學(xué)家、營(yíng)養(yǎng)學(xué)家和物理治療師。常見的治療支持包括：呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持和生理機(jī)能、物理治療。

  同時(shí)，由于這是一項(xiàng)遺傳性疾病，科學(xué)家們正在確定基因與疾病相關(guān)的蛋白質(zhì)。同時(shí)研究藥物與治療方法，包括幫助孩子的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的功能盡可能保持更久，提高肌肉的彈性和功能，甚至修改基因的功能?？茖W(xué)家們對(duì)此抱持樂觀的態(tài)度。

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